子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
7800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在张掖,已确诊为子宫内膜癌,需要明确分子分型以指导后续方案的人士。
- 在张掖,病理类型复杂或不典型,传统病理难以明确分类的情况。
- 在张掖,希望了解自己肿瘤的基因特征,为后续治疗选择提供更多参考信息的人士。
- 在张掖,初次治疗前,评估肿瘤是否存在特定基因变化,如POLE突变或MSI状态。
- 在张掖,希望进行更精细化个人健康管理,获取肿瘤生物学信息的女性。
- 在张掖,有林奇综合征相关肿瘤家族史,考虑进行风险评估的个体。
这个检测能查出什么?
如果把子宫内膜癌想象成一个需要破解密码的复杂系统,这个检测就是一套精密的‘解码工具’。它主要检测两类核心信息。第一类是‘身份标签’,即检测PTEN、TP53、MLH1等与DNA修复和细胞生长调控相关的基因是否存在缺陷,以及MSI(微卫星不稳定性)状态。这些标签的组合决定了肿瘤属于四种主要分子亚型(POLE超突变型、MSI高型、拷贝数高型、拷贝数低型)中的哪一种。第二类是‘驱动信号’,即检测KRAS和PIK3CA基因的热点突变,它们像油门踏板,可能推动了肿瘤的生长。这项检测的发现,能为了解肿瘤的‘脾气秉性’提供分子层面的依据。需要了解的是,基因检测提供的是生物学信息,它不能直接等同于治疗方案,最终决策需结合其他临床情况综合判断。
检测过程麻烦吗?
检测过程便捷,核心是获取有效的组织样本。您的医生会从您之前手术或活检获得的病理材料中,选取一小部分石蜡包埋的组织切片或组织块(玻片或蜡块),或者直接使用新鲜的穿刺活检组织。您无需为此额外取样或空腹。如果是邮寄,机构会提供专业的样本保存与运输套装。整个过程无痛,采样本身已由之前的医疗操作完成。在张掖的合作机构或通过邮寄方式均可完成样本递送。
结果准确吗?安全吗?
本次检测采用高通量测序技术,对目标基因区域进行深度测序,技术本身具有很高的准确度和灵敏度。检测在符合规范的实验室内进行,确保过程安全,样本仅用于本次检测。报告会详细列出检测到的基因变异。如果检测结果为阴性,仅代表在所检测的基因和位点范围内未发现特定变异,不能完全排除其他未知因素的影响。任何检测结果都应与您的医生充分沟通,结合全面的情况来解读。在某些情况下,医生可能会建议结合其他检查来获得更全面的信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测费用为7800元,需个人自费,不纳入医保报销范围。
- 请确保提供的病理样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
- 样本邮寄前请确认已妥善固定密封,并使用提供的专用冷链或防震包装。
- 检测周期自实验室确认收到合格样本后开始计算,约10个工作日出具报告。
- 报告为专业医学信息,建议在医生指导下解读,勿自行诊断或更改治疗方案。
- 检测结果及个人数据将依照隐私政策严格保密。
- 部分老旧或处理不当的样本可能因DNA质量不佳影响检测,可能需要重新采样。
- 此检测主要针对肿瘤组织,若同时送检血液样本(如对照),请分开包装并标明。
用户评价 (11条,均分4.5)
检测本身感觉挺专业的,结果出来速度也可以。就是价格对我来说有点偏高,如果能在保证准确性的前提下,价格更亲民一些,可能更多患者能受益。不过为了精准治疗,这个投入也算值得。
机构回复
非常感谢您中肯的评价。我们理解您的感受,也一直在通过技术优化和规模效应,努力在保证最高质量标准的同时,争取让服务更具可及性。感谢您的支持与理解。
因为甲状腺结节问题一直在关注基因检测,这次自己内膜癌术后做了这个分型。感觉性价比不错,虽然花了钱,但拿到了一个很详细的报告,不仅有分型,还有相关的靶向药和临床试验信息参考,信息量很大,需要慢慢消化。
机构回复
谢谢您的评价。我们致力于提供全面、前沿的分子信息,辅助临床决策的同时,也为患者提供潜在的治疗方向参考。报告中有任何不明白的地方,欢迎随时联系我们的医学团队。
整体满意,尤其是隐私方面没得说。唯一扣分点是在线客服的响应速度,有时候遇到专业问题需要转接专家,等待回复的时间较长。希望客服团队的知识库和响应效率能再提升一下,这样用户体验就更完美了。
机构回复
感谢您的满意与直言不讳的批评。我们已记录下您关于客服响应和专业支持衔接的反馈,将立即着手培训优化与流程梳理,力求缩短您的等待时间,提供更及时、顺畅的咨询服务。
我是体检时发现子宫内膜回声不均,心里很慌。这个检测的报告很厚,一开始根本看不懂。但后续解读服务真的超预期,顾问不仅解释了四种分型的区别,还用图表的方式告诉我每一型的特点和主流治疗方向,瞬间就明白了。专业性没得说!
机构回复
谢谢您的详细反馈!我们的目标就是让复杂的科学数据变得易懂、实用。很高兴图表和顾问的讲解对您有帮助,我们会继续优化解读形式,让信息传递更高效。
体验比普通妇科刮片好一些,痛感轻。不过采样用的那个椅子(检查床)对于我这样个子矮的人不太友好,躺上去脚架有点远,蹬着有点吃力,全程腿都有点僵。希望设备能考虑一下不同身高体型的人。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。您提到的检查床适配性问题非常重要,我们会反馈给设备管理部门,研究是否存在可调节的改进方案,以照顾所有体型用户的舒适度。感谢您的细心提醒。
检测是为了术后评估。最满意的是报告获取方式,设置了密码保护,需要我本人手机验证码才能打开,隐私保护到位。而且报告可以生成一个分享链接,设置有效期后单独发给医生,不用传来传去,信息安全又方便。
机构回复
您提到了非常关键的一点——数据安全与隐私保护。我们采用多重加密与授权查看机制,确保您的个人基因组数据仅供您授权的对象在限定时间内查阅。这是我们的核心承诺。
检测本身是靠谱的,咨询师也很专业。但最初电话预约解读时,高峰期等待接入的时间有点长,大概等了六七分钟。对于心急的患者家属来说,每一分钟都挺煎熬的。建议增加客服通道或者优化排队提示。
机构回复
非常抱歉在您急需联系时让您久等了。您的反馈非常关键,我们已着手评估客服热线容量,并将通过增加线路、优化排队系统等方式改善接入体验。感谢您的督促!
整个过程体验不错,从申请到拿到报告,指引都很清晰。最让我满意的是,报告里不仅给了分型,还根据分型推荐了相关的临床试验信息,这种延伸服务很有心,为患者多打开了一扇门。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们始终希望不仅提供诊断,更能连接治疗机会。后续如有临床试验匹配需求,我们的团队可提供进一步协助。
线上咨询的体验超预期。我不方便出门,通过公众号联系,客服很快响应,还安排了视频讲解。工程师在视频里直接对着PPT给我讲,比干巴巴看文字好理解多了。这种灵活的服务方式很贴心。
机构回复
能为您提供便利、高效的线上服务,我们很开心。我们持续优化线上服务流程,包括视频解读、资料共享等,就是为了满足不同用户的需求。感谢您对我们创新服务形式的肯定!
家里经济条件一般,为这个检测犹豫了好久。但医生说这是制定方案的重要参考,一咬牙做了。现在治疗方案很明确,没有走弯路,恢复得也不错。虽然贵,但没白花,是关键时刻最值得的投资之一。
机构回复
非常感谢您在艰难时刻的信任。我们深知这份信任的重量,会继续努力让检测的价值最大化,不负每一位患者和家属的托付。祝患者早日康复!
采样过程很快,也没出血。但我发现采样房间的隐私保护可以加强,我进去时上一位用户刚出来,门关得不够严实。虽然只是瞬间,但感觉有点尴尬。建议确保每位用户离开后门完全关闭,下一位再进入。
机构回复
非常感谢您指出这个细节问题,这确实是我们在隐私保护流程上的疏忽。我们立即进行整改,严格执行“一出一进、随手关门”的规定,并由护士引导,坚决保护每一位用户的隐私。
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